Пропионската ацидемија е ретко и сериозно генетско нарушување кое влијае на повеќе телесни системи, вклучувајќи го мозокот и срцето. Најчесто се открива кратко време по раѓањето. Од неа заболуваат 3.000 до 30.000 луѓе во Соединетите Американски Држави.
Поради генетски дефекти, телото не може правилно да ги преработува одредени делови од протеините и мастите. Ова на крајот доведува до симптоми на состојбата. Доколку не се дијагностицира и лекува навреме, може да доведе до кома, па дури и смрт.
Оваа статија ги објаснува симптомите на пропионска ацидемија и како да се дијагностицира. Во неа се дискутира третманот на оваа состојба, други медицински проблеми поврзани со неа и општи информации за очекуваниот животен век кај пропионска ацидемија.
Во повеќето случаи, симптомите на пропионска ацидемија се појавуваат во рок од неколку дена од раѓањето. Бебињата се раѓаат здрави, но наскоро покажуваат симптоми како што се лоша исхрана и намален одговор. Доколку не се дијагностицира и лекува, може да се развијат други симптоми.
Поретко, симптомите може да се појават првпат во доцното детство, адолесценцијата или зрелоста. Пропионската ацидемија може да доведе и до похронични проблеми, без разлика кога ќе започне.
Пропионската ацидемија е „конгенитална грешка на метаболизмот“. Ова е група на ретки болести предизвикани од разни генетски дефекти. Тие можат да предизвикаат проблеми со метаболизмот, процесот со кој хранливите материи во храната се претвораат во енергија.
Метаболизмот се одвива преку низа сложени и добро координирани хемиски реакции, па затоа проблемите со многу различни гени можат да доведат до одредено нарушување на нормалните метаболички процеси.
Пропионската ацидемија исто така припаѓа на подгрупа на овие нарушувања наречени органска ацидурија. Овие генетски нарушувања се резултат на нарушен метаболизам на одредени видови аминокиселини (градежни блокови на протеините) и одредени компоненти на јаглехидратите и мастите.
Како резултат на тоа, нивоата на некои киселини што нормално се присутни во телото може да почнат да се зголемуваат до нездрави нивоа.
Дефектите во различните ензими предизвикуваат различни видови органска ацидурија. На пример, болеста од јаворов сируп е уште една ретка болест во оваа категорија. Го добила своето име по својот карактеристичен мирис.
Мирисот на риба е познат и како мирис на пропионска ацидемија и е поврзан со еден од неговите доживотни третмани.
Пропионската ацидемија е предизвикана од дефект во еден од двата гена: PCCA или PCCB. Овие два гена формираат две компоненти на ензим наречен пропионил-CoA карбоксилаза (PCC). Без овој ензим, телото не може правилно да метаболизира одредени аминокиселини и одредени компоненти на масти и холестерол.
Сè уште не. Истражувачите веќе ги идентификуваа гените PCCA и PCCB, но како што напредуваше науката, дознаа дека до 70 генетски мутации би можеле да играат улога. Третманот може да варира во зависност од мутацијата, а некои студии за генска терапија покажаа ветувачки резултати за идните терапии. Во моментов, фокусот е на постојните третмани за оваа болест.
Други симптоми на пропионска ацидемија може да вклучуваат проблеми со производството на енергија поради метаболичка дисфункција.
Пропионската ацидемија е автозомно рецесивно генетско заболување. Ова значи дека лицето мора да го наследи засегнатиот ген од своите родители за да ја развие болеста.
Доколку двојката има дете родено со пропионска ацидемија, постои 25 проценти веројатност дека и следното дете ќе ја има болеста. Исто така е важно да се проверат постоечките браќа и сестри кои може да развијат симптоми подоцна. Раната дијагноза и третман можат да помогнат во спречувањето на долгорочни компликации од болеста.
Разговорот со генетски советник може да биде многу корисен за многу семејства. Ова ќе ви овозможи да ги разберете ризиците од вашата ситуација. Пренаталното тестирање и селекцијата на ембриони исто така може да бидат опции.
Дијагнозата на пропионска ацидемија бара темелна анамнеза и физички преглед, како и лабораториски тестови. Важно е дијагнозата да се постави што е можно поскоро, бидејќи засегнатите лица често се многу болни.
Многу различни видови медицински проблеми можат да предизвикаат тешки невролошки симптоми и други симптоми што се јавуваат кај пропионска ацидемија, вклучувајќи и други ретки генетски нарушувања. Здравствените работници треба да исклучат други можни дијагнози со стеснување на специфичната причина.
Луѓето со пропионска ацидемија може да имаат и абнормалности на поспецијализирани тестови. На пример, луѓето со ова нарушување имаат покачени нивоа на супстанца наречена пропионилкарнитин.
Врз основа на овие почетни тестови, лекарите работат на потврдување на дијагнозата. Ова може да вклучува тестови за да се процени колку добро функционира ензимот PCC. Генетското тестирање на гените PCCA и PCCB може да се користи и за разјаснување на дијагнозата.
Понекогаш кај доенчињата првично се дијагностицира врз основа на резултатите од стандардните скрининг тестови за новороденчиња. Сепак, не сите држави или земји низ светот тестираат за оваа конкретна болест. Покрај тоа, доенчињата може да покажат симптоми пред да бидат достапни резултатите од овие скрининг тестови.
Акутната болест предизвикана од пропионска ацидемија е медицински итен случај. Без поддршка, луѓето можат да умрат за време на овие настани. Тие може да се појават пред првичната дијагноза или во време на стрес или болест. На овие луѓе им е потребна интензивна поддршка во болничко опкружување.
Луѓето со пропионска ацидемија се соочуваат со многу проблеми и често имаат и други медицински состојби. На пример, кардиомиопатијата што се развива во детството (просечна возраст 7 години) е причина за многу смртни случаи. Но, секоја приказна е единствена. Со квалитетна грижа, многу луѓе со пропионска ацидемија можат да живеат поцелосен и подолг живот. Тим од специјалисти за ретки генетски болести и здравствени професионалци може да помогне.
Пропионската ацидемија често води до здравствена криза во првите неколку дена од животот што може да се почувствува премногу. Процесот на обработка на она што се случува може да потрае некое време. Потребна е постојана грижа, но многу луѓе со пропионска ацидемија продолжуваат да живеат исполнет живот. Слободно обратете се до пријателите, семејството и медицинскиот персонал за поддршка.
Мартин-Ривада А., Паломино Перез Л., Руиз-Сала П., Наварете Р., Камбра Конејеро А., Квијада Фраиле П. и други. Дијагноза на вродени метаболички нарушувања при проширен неонатален скрининг во регионот Мадрид. JIMD Извештај 2022 27 јануари; 63 (2): 146-161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Форни П, Херстер Ф, Балхаузен Д, Чакрапани А, Чепмен К.А., Диониси-Вичи С, и др. Насоки за дијагноза и третман на метилмалонична и пропионска ацидемија: прва ревизија. Ј го наследи Dis metab. Мај 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Фрејзер ЈЛ, Вендити КП. Метилмалонска киселина и пропионска ацидемија: ажурирање на клиничкото управување. Актуелно мислење во педијатријата. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Алонсо-Баросо Е, Перез Б, Десвиат ЛР, Ричард Е. Кардиомиоцити добиени од индуцирани плурипотентни матични клетки како модел за пропионска ацидемија. Int J Mol Sci. 25 јануари 2021 година; 22 (3): 1161. Домашна канцеларија: 10.3390/ijms22031161.
Гринерт СЦ, Милерлајле С, Де Силва Л, и др. Пропионска ацидемија: клинички тек и исходи кај 55 деца и адолесценти. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Автор: д-р Рут Џесен Хикман Д-р Рут Џесен Хикман е хонорарен медицински и здравствен писател и автор на објавени книги.